什麼是唐氏綜合症

唐氏綜合症，即21-三體綜合徵是由於遺傳物質畸變所導致的疾病，患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難。小編整理了一些唐氏綜合症圖片，可供大家瞭解一下唐氏綜合症。 B超下唐氏綜合症圖片 唐氏綜合症圖片 唐氏綜合症的分型： (1)標準型： 佔患者總

標準型

佔患者總數的92.5%，患兒體細胞染色體有47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)+21。其發生機制為親代(多為母親)的生殖細胞在減數時染色體不分離所致。

易位型

約佔全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即着絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端着絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14號染色體為主，核型為46，XX(或XY)-14，+t(14q;21q)，少數為15號染色體。另一種為G/G易位，是由於G組中兩個21號染色體發生着絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX(或XY)-21，+t(21q;21q)。

(3)嵌合型：

僅佔21-三體綜合徵的2.5%-5%，是指受精卵在有絲期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。患兒體內含有正常和21-三體細胞二種細胞株，形成嵌合體，核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其臨牀表現隨正常細胞所佔百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨牀併發症的發生率也相對較少。